臨沂地區(qū)苯丙酮尿癥基因診斷應用研究

2017年

應用技術

中期階段

成果簡介

　　苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種嚴重的遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病，呈常染色體隱形遺傳。根據我國220萬新生兒篩查資料，PKU在我國的發(fā)病率為1 /11144，北方地區(qū)的發(fā)病率高于南方地區(qū)。按年出生人口2 000萬計算，我國每年約有1700 名PKU 新患者出生，給社會和家庭帶來沉重的精神負擔和經濟壓力。
　　本項目通過分子診...

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